U bent hier

Een strenge selectie en goede resultaten: PGD voor Huntington-cliënten met een kinderwens

Sinds het begin van mijn carrière ben ik in het bijzonder bij patiënten met de ziekte van Huntington betrokken. Ik ben klinisch geneticus en sinds 2012 hoogleraar in preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD). Ik ben geneticus geworden omdat ik het denken in familiebanden heel interessant vind. De ziekte van Huntington raakt een hele familie, generaties lang. Als onderzoeker ben ik geboeid geraakt door de ziekte, en ik denk dat mensen met Huntington veel behoefte hebben aan hulp.

In de beginjaren van mijn carrière konden we eigenlijk niet veel doen voor deze mensen. We wisten toen nog niet eens hoe we konden bepalen of mensen de erfelijke aanleg voor de ziekte hadden. Maar tegenwoordig is er gelukkig veel meer mogelijk. We kunnen nu onderzoeken hoeveel kans mensen hebben om de ziekte te krijgen. Inmiddels houd ik me veel bezig met voortplanting bij mensen met de ziekte van Huntington. Veel mensen die weten dat ze de kans hebben dat ze de ziekte krijgen, willen voorkomen dat hun toekomstige kinderen ook ziek zullen worden. Met preïmplantatie genetische diagnostiek – embryoselectie – kunnen we hen helpen. PGD mag voor Nederland alleen in het Maastricht UMC+ worden toegepast.

Strenge selectie en goede resultaten

PGD is een soort ivf-behandeling. Normaliter voer je zulke behandelingen uit bij mensen die verminderd vruchtbaar zijn, maar we gebruiken de behandeling nu om embryo’s in het lab te onderzoeken. We selecteren embryo’s die geen aanleg hebben voor de ziekte van Huntington, en plaatsen die in de baarmoeder. Zo kunnen we met 98% zekerheid zeggen dat het kind de ziekte van Huntington niet zal krijgen. Dat is een hoog percentage, zeker als je bedenkt dat we slechts één tot vijf cellen van een embryo kunnen onderzoeken. Daar zit onnoemelijk weinig DNA in, veel minder dan in een buisje bloed bijvoorbeeld, wat het onderzoek erg lastig maakt.

De kans van slagen van de behandeling is 20%. Dat klinkt misschien niet als veel, maar is evenveel als de maandelijkse kans op een natuurlijke zwangerschap. Het slagingspercentage ligt wel iets lager dan bij gewone ivf, doordat we uiterst streng selecteren. Dat betekent dat vruchtjes die verder kwalitatief goed zijn soms niet teruggeplaatst kunnen worden in de baarmoeder, omdat ze de aanleg hebben voor de ziekte van Huntington.

Lastige keuzes

PGD is niet de enige manier om erachter te komen of een ongeboren kind aanleg heeft voor de ziekte van Huntington. Je kunt ook een test doen tijdens de zwangerschap, een vlokkentest bijvoorbeeld. Dan word je op de natuurlijke manier zwanger, en wordt de foetus met 11 weken onderzocht. Maar als de test dan aangeeft dat je ongeboren kind de ziekte van Huntington heeft, kom je voor een heel lastige keuze te staan. Want moet je de zwangerschap dan afbreken? Stel je voor dat je besluit dat niet te doen, dan weten jij en je kind van het begin af aan dat hij of zij de ziekte van Huntington heeft.

Een elegante oplossing

Mijn collega’s en ik hebben onderzocht wat zoiets met iemand doet en wat voor gedachten mensen hebben bij het afbreken van hun zwangerschap. Mensen vinden het belangrijk om te voorkomen dat hun kinderen ziek worden, maar het is ongelofelijk moeilijk om een zwangerschap af te breken. Zeker als je zelf de ziekte hebt. Want: ‘Hadden mijn ouders deze beslissing gemaakt, dan was ik er niet geweest.’ In zekere zin ontken je je eigen bestaan door die beslissing te maken.

Daarom wordt PGD ook veel gebruikt door mensen die de ziekte van Huntington hebben. Voor veel mensen is het een aantrekkelijke oplossing, omdat het afbreken van de zwangerschap zo lastig is. PGD biedt dan een elegante oplossing. Natuurlijk gooi je bij PGD embryo’s weg. Sommige mensen vinden dat even erg, maar in het algemeen is de beschermwaardigheid van oudere vruchten groter dan van jongere vruchten. Zulke beslissingen, maar ook het hebben van de ziekte op zich, zijn niet niks. Ik hoop dat ik met mijn werk een steentje kan bijdragen aan het levensgeluk van mensen die voor deze keuzes staan.