U bent hier

Eerste veranderingen door ziekte van Huntington al jaren voor de eerste symptomen meetbaar

Door: HuntingtonNet op 
Like  0

Een belangrijke vraag in de behandeling van de ziekte van Huntington is: wanneer is het beste moment om met de behandeling te starten? Het was lang onduidelijk waar precies de scheidslijn lag tussen wanneer iemand nog gezond is en wanneer de eerste symptomen zich manifesteren.

Een team van onderzoekers onderzocht daarom de allereerste stadia van de ziekte van Huntington. Ze zochten naar het moment waarop al wel een fysiologische achteruitgang gemeten kon worden, terwijl gendragers nog volledig ‘normaal’ functioneren.

Aan het onderzoek deden meer dan 130 jongvolwassenen mee, zowel ZvH-gendragers als individuen zonder het mutant gen. Het bleek dat een verhoogde spiegel van het eiwit neurofilamentlicht (NfL) de vroegst detecteerbare marker van de ziekte van Huntington is. Gendragers die nog geen cognitieve, fysieke of psychiatrische symptomen ervaren, hebben wel al een hoge NfL-niveau. Deze veranderingen doen zich al 24 tot 15 jaar voor de eerste symptomen voor.

De bevindingen uit dit onderzoek zijn zeer waardevol voor klinisch onderzoek. Het maakt het mogelijk om te onderzoeken op  welk moment bepaalde behandelingen al effectief zouden kunnen zijn. En het draagt ook bij aan onderzoeken die gericht zijn op het voorkomen van symptomen, in plaats van het behandelen ervan.

Lees meer over het onderzoek op HD Buzz.

 

afbeelding van HuntingtonNet

HuntingtonNet