Nieuws en blogs

De heersende gedachte over de ziekte van Huntington was: je bent geboren met normale neuronen. Vervolgens zorgt het mutante huntingtine eiwit ervoor dat neuronen kapot worden gemaakt. Met als gevolg dat hersencellen doodgaan en symptomen tot uiting komen. The University of Iowa heeft aanwijzingen gevonden dat kinderen die de mutatie hebben geërfd, zijn geboren met afwijkende neuronen. Dit heeft invloed voor de ontwikkeling en het afsterven van cellen in specifieke hersengebieden.

Mensen met de ziekte van Huntington ontwikkelen vaak pas klachten op volwassen leeftijd. Slechts 5% van de patiënten krijgt juveniele Huntington: de vorm waarbij patiënten klachten en problemen ontwikkelen voor hun 21e verjaardag. Onderzoek naar de ziekte van Huntington bij kinderen en jongeren is lastig en heeft meer aandacht nodig. Daarom ontwikkelde het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) samen met de Vereniging van Huntington een register voor het verzamelen van gegevens van patiënten met de kinder- en jeugdvorm van de ziekte van Huntington.