U bent hier

Kinderen en jongeren met de ziekte van Huntington vallen nog te vaak buiten de boot

Like  0

Mensen met de ziekte van Huntington ontwikkelen vaak pas klachten op volwassen leeftijd. Slechts 5% van de patiënten krijgt juveniele Huntington: de vorm waarbij patiënten klachten en problemen ontwikkelen voor hun 21e verjaardag. Onderzoek naar de ziekte van Huntington bij kinderen en jongeren is lastig en heeft meer aandacht nodig. Daarom ontwikkelde het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) samen met de Vereniging van Huntington een register voor het verzamelen van gegevens van patiënten met de kinder- en jeugdvorm van de ziekte van Huntington. 

foto: Freepik

Hannah Bakels is arts-onderzoeker neurologie en studiecoördinator van het HD-JUNIOR register bij het LUMC. Sinds oktober 2020 is het onderzoeksteam onder leiding van dr. S.T. de Bot gestart met het verzamelen van gegevens van deze groep jonge patiënten. In dit artikel vertelt Hannah meer over de kinder- en jeugdvorm van de ziekte van Huntington, het HD-JUNIOR register en het belang daarvan.

Juveniele of kinder- en jeugdvorm van Huntington

Slechts een klein percentage van de patiënten met de ziekte van Huntington ontwikkelt een vorm die zich op jonge leeftijd manifesteert. Vaak wordt deze vorm aangeduid met juveniele Huntington. Daarbinnen zijn twee vormen te onderscheiden. Hannah legt uit: ‘De term juveniele Huntington kan tot verwarring leiden, omdat je niet weet van iemand die nog niet volwassen is of klachten op de kinder- of jongeren leeftijd zijn ontstaan. Dit onderscheid is belangrijk bij het doen van onderzoek. Daarom spreken we steeds meer van de kinder- of  jeugdvorm van de ziekte van Huntington. Bij de kindervorm van de ziekte van Huntington gaat het om kinderen die klachten of problemen ontwikkelen voor hun tiende verjaardag. Is het kind ouder dan tien, maar uiten symptomen zich voor de achttiende verjaardag? Dan spreken we over de jeugdvorm van de ziekte van Huntington.’

Ziektebeeld

Het ziektebeeld bij de kinder- en jeugdvorm verschillen van elkaar en van de volwassenvorm van de ziekte. Hannah:  ‘Huntington patiënten met de kinder-, jeugd- of volwassenvorm krijgen soms heel andere klachten. De kindervorm van de ziekte van Huntington is agressiever dan de jeugd- en volwassenvorm. Dit komt onder andere tot uiting in de kortere levensverwachting van deze patiënten. Ook komt epilepsie vaker voor bij kinderen met Huntington. Bij de jeugdvorm ontstaan vaker gedragsproblemen en dwangneuroses. Beide groepen kunnen te maken krijgen met psychoses. Iets wat je bij de volwassenvorm veel minder vaak ziet. Chorea – waar de volwassenvorm van de ziekte van Huntington om bekendstaat – komt bij deze groep kinderen juist minder vaak voor.  

Een nationaal register: HD-JUNIOR

‘Er is nog veel meer dat we willen ontdekken over de kinder- en de jeugdvorm van de ziekte,’ zegt Hannah. Veel onderzoeken naar de ziekte van Huntington richten zich vooral op de volwassenvorm. Kinderen en jongeren met de ziekte vallen vaak buiten de boot. Een nationaal register voor patiënten met de kinder- en jeugdvorm van de ziekte van Huntington kan daar verandering in brengen.

In kaart brengen van kinderen en jongeren met Huntington

Hannah: ‘In het HD-JUNIOR register verzamelen we persoons-, contact- en/of medische gegevens van een grote hoeveelheid Huntington patiënten met de kinder- en jeugdvorm van de ziekte. Het gaat om patiënten die voor hun 21e verjaardag klachten of problemen hebben ontwikkeld. Het maakt dus niet uit als de patiënt op dit moment al ouder is dan 21 jaar. Het register moet verschillen en gelijkenissen tussen de kinder-, jeugd- en volwassenvorm van de ziekte van Huntington beter in kaart brengen.’ 

Kinderen een kans geven

Maar dat is niet het enige doel. Hannah vertelt verder: ‘Het register heeft meerdere doelen. Allereerst creëert het overzicht. Op dit moment is onduidelijk hoeveel kinderen en jongeren met de ziekte van Huntington er zijn in Nederland. Als onderzoeker is het handig om je onderzoeksgroep te kennen.’ 

Bovendien worden in veel huidige onderzoeken kinderen en jongeren met de ziekte niet onderzocht. Dat heeft soms praktische redenen. Hannah: ‘Je hebt met een zeer kleine groep patiënten te maken die in veel gevallen ernstig ziek zijn. Dat maakt deelname aan onderzoek  vaak tot een uitdaging. Ook ben je vaker afhankelijk van ouders of wettelijk vertegenwoordigers omdat in sommige gevallen de patiënten qua leeftijd of geestelijke gesteldheid gewoonweg zelf geen weloverwogen beslissingen hierover kunnen nemen. Maar dat neemt niet weg dat kinderen en jongeren met de ziekte ook een kans moeten krijgen om onderzocht te worden.’ 

Door persoons- en contactgegevens te verzamelen kunnen onderzoekers in binnen- en buitenland makkelijker in contact komen met deze doelgroep. ‘Het biedt kinderen en jongeren de kans om te worden benaderd door onderzoekers en daadwerkelijk onderzocht te worden. Zo kan het register meer toekomstig onderzoek genereren naar de kind- en jeugdvorm van de ziekte van Huntington. Deze onderzoeken helpen ons weer beter te begrijpen wat de verschillen en gelijkenissen tussen de kinder- jeugd- en volwassenvorm van de ziekte zijn en hoe we iedere vorm het beste kunnen behandelen.’ De verwachting is dat de eerste kennis uit het register volgend jaar beschikbaar is.

Praktische informatie

Voor het onderzoek hoeven patiënten niet speciaal langs het LUMC te komen. Doorlezen van de informatiefolder en het geven van goedkeuring duurt ongeveer 30-60 minuten. Je kunt bij interesse en vragen de website van het LUMC bezoeken of direct contact opnemen met de studiecoördinator Hannah Bakels via huntingtononderzoek@lumc.nl of door te bellen naar 071-5265300 (alleen tijdens werkuren).