U bent hier

De ziekte van Huntington op latere leeftijd

Like  0

Waarom willen we graag meer weten over Huntington op latere leeftijd?

 Er werd tot nu toe aangenomen dat de frequentie van het optreden van de ziekte van Huntington op latere leeftijd (late-onset; > 59 jaar) laag is en het beloop van de ziekte milder is. Er is weinig literatuur over het voorkomen van de ziekte van Huntington op latere leeftijd en de literatuur die er is inconsistent. Daarom hebben het Maastricht UMC+  (MUMC) en het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) onderzoek gedaan naar de klinische en genetische kenmerken van deze groep patiënten.

 

Hoe hebben we dit onderzocht?

We hebben hierbij gebruik gemaakt van data uit de European Hunington’s Disease Registry Database van het European Huntington’s Disease Network (EHDN). Dit is een grote prospectieve studie die het natuurlijk beloop, kliniek van de ziekte en de behandeling van de ziekte van Huntington in 140 centra in 17 Europese en 3 niet-Europese landen tussen 2004 en 2016 heeft vervolgd.

Patiënten met late-onset Huntington zijn vergeleken met patiënten met een debuut leeftijd tussen de 30 en 50 jaar (common-onset) op eerste klinische verschijnselen van de ziekte, ziekteprogressie, CAG repeat lengte en familiegeschiedenis. Alle deelnemers waarvan de CAG repeat lengte niet bekend was of ≤35 of die een Unified Huntington’s Disease Rating Scale (UHDRS) motor score van ≤5 werden geexcludeerd.

 

Resultaten van het onderzoek

Van 6,007 deelnemers hadden 687 een late-onset (11.4%) en 3,216 (53.5%) een common-onset ziekte van Huntington. Late-onset (n=577) patiënten hadden significant meer gang- en balansproblemen als eerste symptoom van de ziekte vergeleken met common-onset.  Verder presteerden late-onset patiënten in het algeheel motorisch en cognitief slechter. Echter, de motorische achteruitgang  verliep trager bij de late-onset patiënten in vergelijking met de common-onset groep.  De repeat lengte was significant lager in de late-onset vergeleken met de common-onset groep. Bij patiënten in de late-onset groep was het aantal patiënten dat niet een bekende familie geschiedenis (met de ziekte van Huntington) significant groter dan in de common-onset groep.

 

Welke conclusies kunnen we nu trekken?

- Late-onset Huntington (> 59 jaar) komt in 11.4% van de gevallen voor en is dus niet heel zeldzaam.

-Late-onset patiënten  presenteren zich vaker met gang- en balansproblemen als eerste uiting van de ziekte.  

-De ziekte progressie (dus achteruitgang) is niet milder vergeleken met patiënten die de ziekte tussen hun 30 en 50 levensjaar krijgen, behoudens dat zij wel motorisch minder snel achteruit gaan.

- De familie geschiedenis is vaker negatie, wat het moeilijk kan maken om de diagnose te stellen. Daarom is het belangrijk om bij mensen van 60 jaar of ouder  met een beeld wat bij Huntington zou kunnen passen te letten op eventuele balansstoornissen vanaf het begin van de ziekte.

 

Mayke Oosterloo, neuroloog, MUMC

Raymund Roos, neuroloog, LUMC

Emilia Bijlsma, klinisch geneticus MUMC

Christine de Die, klinisch geneticus, MUMC

 

Wil je het hele artikel lezen?

 Clincical and genetic characteristics of late-onset Huntington's Disease