U bent hier

Kinderen kunnen ook de ziekte van Huntington krijgen.

Door: HuntingtonNet op 
Like  0

Een onlangs gepubliceerde studie toont aan hoe de ziekte van Huntington eruitziet bij kinderen. Dat schrijft HD Buzz.  

De meeste mensen met de ziekte van Huntington krijgen pas op latere leeftijd symptomen. Ongeveer 1 op de 2 mensen met de ziekte krijgen al symptomen vóór de leeftijd van 20 jaar. De jeugdvorm van de ziekte van Huntington is dus een zeldzame vorm van een zeldzame ziekte. Omdat deze vorm zo weinig voorkomt, weten we veel minder over de juveniele vorm van de ziekte van Huntington. De kennis die er is komt van een paar neurologen die voor deze patiënten hebben gezorgd. Uit hun ervaringen blijkt dat de jeugdvorm van de ziekte van Huntington eerder stijfheid, traagheid, leermoeilijkheden en vrij vaak epilepsie veroorzaakt. Dat zijn heel andere symptomen dat de onwillekeurige bewegingen die vaak worden gezien bij volwassen patiënten. 

DNA bestaat uit miljarden ‘letters’ A, T, C en G. In het gen dat de ZvH veroorzaakt, is er een gebied waar de reeks ‘CAG’ steeds opnieuw wordt herhaald. Er zijn veel uitzonderingen, maar over het algemeen geldt dat hoe meer CAG-herhalingen er zijn, hoe eerder de symptomen beginnen.

De Italiaanse onderzoeker Ferdinando Squitieri coördineerde de grootste en meest gedetailleerde studie naar de jeugdvorm van de ziekte van Huntington. In twee grote studies met duizenden mensen met de ziekte van Huntington, genaamd REGISTRY en ENROLL-HD, vonden ze 36 personen van wie de symptomen begonnen zijn vóór de leeftijd van 20 jaar en wiens klinische gegevens waren verzameld over opeenvolgende jaren. Ze vergeleken hen met 511 volwassenen uit dezelfde studie, om te zien hoe anders de jeugdvorm was.

Op basis van de bevindingen uit dit onderzoek, suggereert het team van Dr. Squitieri dat er in feite drie soorten ziekte van Huntington zijn. De volwassen vorm, waar we veel over weten. Een juveniele vorm bij mensen die ongeveer 60-80 CAG-herhalingen geërfd hebben, waarvan symptomen zoals onhandigheid, chorea en gedragsproblemen halverwege de tienerjaren beginnen. En een nieuwe derde groep, die bestaat uit kinderen die meer dan 80 herhalingen erven en op ongeveer 4 jaar oud problemen hebben met lopen, leren en epilepsie. Squitieri en zijn team noemden deze vorm de hoge expansie juveniele vorm met als kenmerk dat deze “agressief” is.

Lees het hele artikel op HD Buzz

afbeelding van HuntingtonNet

HuntingtonNet